胸部组织细胞病影像学表现(二)

呼吸系统影像诊断   2016-09-22

  Rosai-Dorfman病

  RDD,也称为窦组织细胞增生症伴广泛淋巴结肿大,是一种罕见的良性组织细胞和/或吞噬细胞增生性疾病,于1969年被首次描述(41,42)。病因不明,但与病毒感染(EB病毒和人疱疹病毒)及免疫调节紊乱有关。Rosai-Dorfman病(RDD)也与其他因素有关,包括血液内存在自身免疫抗体,肾小球肾炎,湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征和真性红细胞增多症(45)。

  RDD好发于儿童及年轻人,引起颈部淋巴结无痛性肿大。RDD最常累及淋巴结窦及结外淋巴组织。结外淋巴组织病变占病人的20%-40%,可累及皮肤、骨骼、鼻窦及副鼻窦、眼眶、肺和肾脏。肺部受累罕见,仅占结外组织病变病人的2%-3%(4,8,45)。

  组织病理学特征为组织细胞浸润,伴周围散在的淋巴细胞和浆细胞分布。组织细胞具有大量淡染的嗜酸性胞浆。组织细胞吞噬淋巴细胞很常见(称为细胞伸入运动或噬淋巴细胞现象)(45,46)。组织细胞免疫染色S100强阳性,CD68阳性,CD1a和xiiia因子阴性(图13)(47)。

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图13 RDD的免疫组织化学标记物示意图。

 

  胸部RDD主要累及气管、支气管和相应淋巴结。CT表现包括气道内孤立性或多发息肉样肿块(表2)。肺部结节病变及淋巴管周围间质受累也可发生(图14,15);胸膜受累通常伴发肺部广泛性病变,但偶尔也可无肺部病变(48)。鉴别诊断包括慢性感染性病变(分枝杆菌或真菌),淋巴瘤和转移瘤。

  大多数RDD病例局限于淋巴结,表现为良性过程,可自发缓解。然而,结外组织病变在一组病例中死亡率高达45%(8,45)。  

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图14 53岁,男性,RDD患者。(a)正位胸片示气管右侧(白箭)和双侧肺门(黑箭)淋巴结肿大。(b,c)横断面增强CT示纵隔、腋窝(b)和肺门(c)淋巴结肿大(箭头)。(d)增强CT示左肾(黑箭头)和脾(黑箭)低密度肿块,十二指肠壁(白箭头)浸润以及腹膜后淋巴结肿大(白箭)。(e)组织病理学检查显微照片(放大倍数为*200倍;HE染色)示完整的淋巴细胞(箭)被巨噬细胞吞噬,为RDD的特异征象。
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图15 21岁,男性,RDD患者。(a,b)增强CT示双侧下颌下腺增大(a中箭头),颈后淋巴结肿大(a中黑箭),会厌受侵增厚(a中白箭),以及胸廓入口气管息肉样浸润(b中箭头)。(c)增强CT示气管壁息肉样浸润(箭头)和前纵隔肿块(箭)。(d)增强CT示双肾低密度肿块(箭)。

  

  贮积病

  戈谢病(Gaucher)(家族性脾性贫血、葡萄糖脑苷脂酶缺乏症)

  Gaucher病是最常见的溶酶体储积病,为葡糖脑苷脂酶缺乏的常染色体隐性遗传病。葡糖脑苷脂酶的缺乏会引起富含脂质的巨噬细胞(Gaucher细胞)在多个器官的沉积(尤其是肝、脾和骨髓),这将导致器官体积增大以及血液系统功能紊乱。骨骼受侵会导致骨重塑异常,骨坏死,梗死,骨质疏松和骨折。

  Gaucher病有3种临床亚型,其分类依据为有神经症状(2型、3型)和无神经症状(1型)(50)。肺部受累不常见,仅见于严重的全身性病变时(51)。携带有L444P纯合子突变基因的戈谢病患者肺部受累的风险高于无突变的患者(52)。

  肺部受累表现为肺泡和肺泡壁的Gaucher细胞浸润(8),薄层CT表现为小叶间隔增厚和磨玻璃密度影(53。54)(图16)。戈谢细胞填充于肺泡引起的肺内病变类似于脱屑性间质性肺炎(55)。同时,戈谢细胞浸润还会导致小叶间隔毛细血管闭塞,从而引起肺动脉高压。(56)。肝脏病变可以引起肝肺综合征(肺毛细血管扩张,动静脉分流,低氧血症),并与预后不良相关(57、58)。

  肺组织活检或支气管肺泡灌洗可用于确诊肺有无受累。酶置换和基质减少疗法有一定疗效(54)。 

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图16 2岁,男孩,Gaucher病。横断面CT示弥漫性细网状模糊影。(感谢Alan Brody, MD, 辛辛那提儿童医学医学中心,辛辛那提,俄亥俄州。)

 

  Niemann-Pick病(鞘磷脂沉积病)

  Niemann-Pick病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体储积病,有3种亚型,A型:神经鞘磷脂酶缺失;B型:神经鞘磷脂酶不足;C型是由于NPC1和NPC2胆固醇结合基因突变引起的。A型引起严重的神经退行性变,患者在幼儿期即死亡。B型无或仅有轻微神经系统症状,患者可存活至成年。以上三型均可累及肺部,但以B型最为常见(59,60)。B型尼曼-皮克病患者中,间质性改变在胸片的发现率约为90%,在薄层CT则高达98%(61)。

  富含脂质的巨噬细胞(尼曼-皮克细胞)在肝、脾、骨髓、脑和肺内积聚。组织病理学显示尼曼-皮克细胞填充在肺泡中,而导致内源性类脂性肺炎。尼曼-皮克细胞亦会充填在肺间质内,但肺的大体结构不会被破坏(8,62)。薄层CT表现为小叶间隔增厚和磨玻璃密度影,有时会出现铺路石征(图17)(54,61,63,64)。放射学异常的表现形式及程度与肺功能损害并无强相关性(61)。

  支气管肺泡灌洗或肺活检试验检出尼曼-皮克细胞即可证实肺受累。全肺灌洗可用于治疗类脂性肺炎(65)。造血干细胞移植也可用于治疗肺受累(66)。

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图17 59岁,女性,Niemann-Pick病。(a, b)轴位薄层CT上叶(a)、下叶(b)显示肺上补丁状磨玻璃样渗出(黑色箭头)和小叶分隔增厚(铺路石征),也可见到马赛克样密度减低区(白色箭头)。(c)3年后的薄层CT扫描显示肺纤维化改变(箭头)。

   Fabry病是伴X染色体溶酶体贮积病,是由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在全身(包括肺)堆积引起的。与女性相比,男性患者发病较早,症状较重(67)。肺部症状包括呼吸困难、气喘、气胸、气道阻塞和咯血(68,69)。薄层CT表现包括磨玻璃影(它反映肺泡内鞘糖脂的填充)和马赛克样密度减低(提示小气道疾病)。酶替代疗法可以减轻一些患者的肺部功能障碍(68,70)。

  心脏受累是Fraby病的常见表现,也是其致死的常见原因。鞘糖脂在心脏的聚集可以导致左心室肥大、心律失常、冠状动脉疾病和心衰。Gd-增强MRI图像显示左心室心底及中部水平的下外侧壁(第5和11段)晚期强化时,提示心肌纤维化。当出现心肌纤维化后,酶替代疗法效果就不好了(70-72)。   

  感染

  Whipple病

  Whipple病是罕见的感染性疾病,由Tropherymawhipplei菌(TW)引起。它包括两个阶段:前驱症状阶段(标志为关节痛或关节炎)和慢性阶段(标志为腹泻和体重减轻)。通常前驱症状阶段和稳定阶段之间可有6年时间。尽管Whipple病可感染所有年龄和种族人群,但是主要出现在中年男性白人(73,74)。

  除了关节和内脏,其他器官也受累。大约30-40%患者可出现肺部症状,通常出现在病程晚期,很少出现在疾病初期。CT表现包括胸膜渗出性改变、纵膈淋巴结肿大、肺结节和网状改变(图18)(73,75,76)。

  组织活检过碘酸-希夫染色发现巨噬细胞阳性。对粪便、唾液或活检标本的聚合酶链反应比过碘酸-希夫染色更敏感。Whipple病经抗生素治疗效果较好,如果不治疗可能致命(73,74)。

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图18 36岁,女性,Whipple病。轴位CT增强图像显示光滑胸膜(白色箭头)和心包增厚(黑色箭头)。病理结果显示慢性纤维钙化性心包炎。胸膜活检用聚合酶链反应检测出T wipplei DNA。(感谢Eric Schoen M.D., Group Health Cooperative, Seattle, Wash.)

   结论

  胸部组织细胞病包括一组严重程度不一、罕见和认识不多的疾病。只有PLCH有足够的影像学特征作为诊断依据,避免活检。为了确诊其他组织细胞病,需要进行活检,因为其在胸部的表现没有特异性,鉴别诊断很宽泛。组织病理评价主要依靠免疫组化的标记物。由于贮积症的诊断通常已知,因此,如果胸部改变与贮积症表现一致,就可以没有必要活检。由于这些疾病并不是常见病,它们的胸部表现也很复杂,有效诊断需要影像医生、临床医生和病理医生的密切配合。

(参考来源:Ahuja J,et al.Histiocytic disorders of the chest: imaging findings. Radiographics. 2015.何苗,杨阳,郑烋,李灿,于静,王慧燕,张冰,文之等编译.,影像园XCTMR.COM,作者:医影医译小组)
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