Von-Hippel-Lindau病超声病例

血管超声病例   2010-04-13

    病史 患者,男,44岁。腰痛半年,近2月感觉左侧阴囊肿胀,触之有包块,无痛。当地医院查双侧肾占位,为进一步确诊入我院检查。

超声检查所见:
右肾高回声肿块
右肾高回声肿块周边可见血流信号
左肾高回声肿块
左侧附睾头肿大,可见弥漫性片状低回声区
CDFI左侧附睾头内可见丰富的血流信号
左侧睾丸实质回声不均,可见片状低回声区,其内可见网格状强回声
此患者右肾经超声引导下穿刺活检证实为肾透明细胞癌。该患者的两个哥哥均有脑血管瘤病史,临床诊断为Von-Hippel-Lindau病。
Von-Hippel-Lindau病(VHL)属常染色体显性遗传病,具有明显遗传倾向,为临床罕见病。临床诊断VHL 的标准为:如果有视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤的家族史存在,仅仅有一个成血管细胞瘤或内脏病变(即肾透明细胞癌,胰腺肿瘤,嗜铬细胞瘤,附睾乳头状囊腺瘤), 即可做出VHL 的诊断。对于孤立的、无明确家族史的患者,需要有两个或更多的成血管细胞瘤或一个成血管细胞瘤伴有一个内脏肿瘤的表现方可确诊。
本例患者的两个哥哥都具有脑血管瘤的病史。其具有多器官的占位性病变。对肾脏的穿刺活检证实为肾透明细胞癌。结合病史,临床诊断为VHL。
本病例提示我们,对于全身多器官的病变,须紧密结合病史和临床,扩宽思路,方能得出正确诊断。
(参考来源:,解放军总医院超声科,作者:王旸)
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